Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea.
Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults).
