La celebració d'un concert benèfic dimarts que ve, 19 de novembre. en el marc de el dia Nacional de les Malalties Neuromusculars, contribueix a potenciar la lluita contrarellotge que mantenen els afectats per una d'aquestes malalties, la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI.
 
La infància és en més de la meitat dels casos, l'etapa en què es manifesten els primers símptomes de les malalties neuromusculars, que afecten a l'Estat espanyol a més de 60.000 persones. De naturalesa degenerativa, aquestes malalties neuromusculars són d'origen genètic i es caracteritzen per la pèrdua progressiva de força muscular.
 
Una d'aquestes patologies és la distròfia muscular congènita de Dèficit de Col·lagen VI, que afecta de forma molt agressiva als nens que la pateixen, fent que la majoria dels afectats deixin de caminar abans de la seva adolescència. A la pèrdua de la marxa i la debilitat muscular generalitzada a tot el cos, amb la consegüent pèrdua d'autonomia, se li suma una insuficiència respiratòria, la qual cosa deriva en complicacions molt greus.
 
Avenç de les investigacions
 
La gran esperança dels afectats i les seves famílies és la ràpida i constant evolució que estan tenint les teràpies gèniques. En el cas de la distròfia muscular congènita de Dèficit de Col·lagen VI, la investigació està liderada pel Dr. Bonnemman, de National Institute of Health de Washington, entre d'altres, així com la Dra. Cecilia Jiménez, a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i se centra en corregir la mutació dels gens que codifiquen les cadenes de l'col·lagen VI.
 
Com en altres malalties rares, l'escàs suport a la investigació per part de les administracions públiques fa que el moviment associatiu de famílies i afectats siguin el principal motor de finançament d'aquests projectes d'investigació, tan necessaris i anhelats per tots aquells que pateixen aquestes greus malalties.

Des de Catalunya amb coratge
 
En aquesta línia, la Fundació Noelia és l'única existent a nivell mundial centrada únicament, en aquesta malaltia. La fundació acull i dóna suport als afectats i les seves famílies i treballa en contacte directe amb la comunitat científica, tant a nivell nacional com internacional, amb l'objectiu de promoure i finançar línies d'investigació que contribueixin al desenvolupament de tractaments per a la cura de la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI, així com a el coneixement de la mateixa.
 
Actualment, Fundació Noelia està donant suport a diferents projectes d'investigació, liderats pels experts anteriorment nomenats, així com a aquells estudis dirigits a conèixer la Història Natural de la Malaltia. Al seu torn, ha aconseguit crear un Registre Nacional d'afectats a la base de dades de l'CIBERER, que fins al moment puja a 78 persones a l'Estat, per tal d'aconseguir ampliar el registre internacional CMDIR, amb el qual també col·labora.
 
A dia d'avui, moltes famílies i afectats s'han unit a Fundació Noelia, per tal de remar junts per arribar a una mateixa meta: la cura d'aquesta greu malaltia. Un exemple clar és el d'Elena, una nena de 8 anys que, amb l'ajuda de la seva àvia va escriure un llibre 'Yo, Elena y mi historia', sobre la seva pròpia experiència, amb l'objectiu de donar a conèixer la seva malaltia i conscienciar l'opinió pública sobre la necessitat de promoure la recaptació de fons. La compra d'el llibre es pot realitzar online a aquest enllaç.

En aquesta ocasió amb el concert solidari de Barcelona, ​​són els pares d'Emma, ​​una nena de 6 anys afectada per la Malaltia, els que han decidit organitzar-lo per dimarts que ve, amb la finalitat de destinar els fons obtinguts íntegrament a la investigació d'aquesta malaltia.

El web de la fundació www.fundacionnoelia.org recull també diverses formes de col·laboració, tant econòmiques com formant part de l'equip virtual de voluntaris, l'objectiu és donar suport a la visualització de la malaltia a través de les xarxes socials.

Es tracta d'un activisme solidari i col·lectiu en aquesta lluita contra rellotge que pot fer que la solució a aquesta malaltia arribi a temps per a aquests petits que constitueixen el nostre futur.