Aquesta web utilitza cookies pròpies i de tercers per oferir-te una millor experiència i servei. En navegar o utilitzar els nostres serveis, aceptes l'ús que en fem.

Publicitat

La Fundació Noelia aporta 52.000 euros per a posar en marxa un projecte d’investigació a Barcelona

El projecte permetrà treballar en la silenciació gènica del col·lagen VI, una malaltia minoritària que pateixen nens de Reus, Camarles i Móra la Nova, entre altres llocs

La presidenta de la Fundació, Noelia Canela, lliura el xec simbòlic a representants de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona La presidenta de la Fundació, Noelia Canela, lliura el xec simbòlic a representants de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona CEDIDA
Salut Redacció Infocamp
Dilluns, 15 Mai 2017 11:54

La Fundació Noelia, -nascuda a Cabra del Camp-, ha destinat els primers 52.000 euros a la posada en marxa d’un projecte de silenciació gènica del col·lagen VI a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, mitjançant el CRISPR-CAS9, una eina d’edició genètica per mutacions dominants de gens d’aquesta malaltia que provoca distròfia i desgast als músculs i feblesa als nens que la pateixen. Actualment, la silenciació gènica l’estan estudiant en col·lagen VI als Estats Units i al Regne Unit i,a partir del mes de juny, també s’iniciarà un enfocament molt semblant a l’hospital català de referència a l’Estat.

L’origen parteix arran de la celebració, el passat mes de febrer, del Congrés Internacional de col3lagen VI que va tenir lloc a Washington, on es va presentar el projecte de silenciació gènica, que s'està duent a terme als EUA, pel Dr. Carsten Bönnemann, al qual hi dona suport la fundació conjuntament amb Cure CMD. Per a aquest projecte, l'octubre de 2016, la Fundació Noelia va donar 75.000 dòlars. Aquest projecte té una base científica molt sòlida, amb diversos articles i investigadors que prèviament havien demostrat l'èxit d'aquesta tècnica "in vitro". Aquesta tècnica és aplicable a les mutacions dominants negatives, que són les més freqüents dins de colElagen VI i les que causen fenotips més severs, per això hem escollit aquesta tècnica com a prioritat per poder trobar una cura a mig termini.

Creació del Registre Nacional d’afectats de col·lagen VI

Aquest projecte, a la vegada permetrà, iniciar el Registre Nacional de nens afectats per aquesta malaltia, -com ara de Reus, Sabadell, Camarles, Móra la Nova o la Garriga-, que pateixen dèficit de col·lagen VI. Aquest registre és necessari pel fet de tractar-se d'una malaltia minoritària, de la qual, actualment es desconeix amb exactitud, quants casos hi ha a l'Estat Espanyol "Si no estem registrats no existim", afirma Noelia Canela, presidenta de la Fundació Noelia.

Finalment, el nou projecte possibilitarà conèixer la història natural de la malaltia mitjançant el seguiment regular, la utilització d'escales i altres test funcionals, que mesuren de forma objectiva la capacitat física i altres aspectes com la qualitat de vida dels afectats. Aquestes escales han estat validades a nivell internacional, però no estan sent aplicades a Espanya de forma sistemàtica.

Tots els afectats per DMC per dèficit de col·lagen VI podran accedir a aquestes proves objectives, que contribuiran a donar un coneixement més ampli de la malaltia d'una manera general i individual segons la mutació. Aquesta part del projecte permetrà que les dades dels afectats estiguin recollits d'una forma estàndard i detallada. Obtenir aquesta informació serà indispensable per poder ser aplicada quan hi hagi futurs assajos clínics.

Anuncia't a infocamp.cat, dona suport al periodisme rigorós de proximitat.

Publicitat

No s'ha pogut desar la teva subscripció. Siusplau torna-ho a provar.
La teva subscripció ha estat correcta.

Butlletí de titulars diari

Subscriu-te per rebre cada matí els titulars d'InfoCamp al teu correu: